Radosna, pogodna i… walcząca z SMA Ania. Jej rodzice nie tracą nadziei

Ania śmieje się i mówi coś w języku zrozumiałym tylko dla najbliższych. Jest pogodna. Ciekawi ją wszystko dookoła. Słodki bobas – zachwycają się przechodnie na ulicy podczas spaceru. Nie wiedzą, że życie Ani to walka o przetrwanie, a jej rodzice często czują się jak na froncie.

Żyją w ciągłym oczekiwaniu, dyspozycyjni 24 godziny na dobę. Wiadomo, przy małym dziecku nie da się dobrze wyspać przez conajmniej rok, ale to nie jest przyczyna, dla której Joanna i Michał ani na chwilę nie mogą przestać być czujni.

Nic nie zapowiadało takiego rozwoju wydarzeń. Ania urodziła się zdrowa, otrzymała 10 punktów w skali Apgar. Rodzina z radością przywitała drugą córeczkę. Jednak Joanna dość szybko zauważyła, że dzieje się coś złego. Na początku mówiła sobie, że jest przewrażliwiona.

„Ania miała 2 miesiące i była taka wiotka. Przelewała się przez ręce. Ramionka jej opadały nie mogła podnieść główki” – opowiada Joanna o momencie, kiedy zdała sobie sprawę, że Ania nie rozwija się prawidłowo.

Joanna lubi dotrzeć do sedna sprawy. Zawodowo jako radca prawny zajmuje się sprawami gospodarczymi. Działała także w Amnesty International, a przez ponad 10 lat w stowarzyszeniu „Baba” pomagała kobietom, ofiarom przemocy domowej.

Lekarz pediatra zasugerował, że Ania może chorować na SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni. Dostali pilne skierowanie do szpitala w Nowej Soli. Tam przebadano dziewczynkę pod kątem innych chorób, ale nic nie znaleziono. Pozostało badanie krwi pod kątem SMA, jednak w ich województwie nie ma ośrodka zajmującego się tą chorobą. Musieli jechać do Szczecina. Pierwszy wynik nie dał odpowiedzi. Na kolejny czekali 8 dni. Niestety, nie pozostawiał żadnych wątpliwości. Wiedzieli już, że mierzą się z wielkim zadaniem.

SMA to rdzeniowy zanik mięśni, rzadka choroba genetyczna, na którą w Polsce choruje rocznie około 50 dzieci. Jest rezultatem wady genetycznej, mutacji w genie SMN1. W rdzeniu kręgowym obumierają neurony odpowiedzialne za pracę mięśni. Brak impulsów nerwowych prowadzi do osłabienia i postępującego ich zaniku. Najpierw przestają funkcjonować mięśnie odpowiedzialne za poruszanie się, a w końcu, jeżeli choroba jest nieleczona, mięśnie związane z oddychaniem.

„W leczeniu SMA ważna jest dosłownie każda chwila. Neurony umierają, a mięśnie słabną” – opowiada Joanna.

Dopiero od jakiegoś czasu wprowadzone zostały nowoczesne metody opieki oddechowej i leczenia farmakologicznego, które spowodowały, że SMA przestało być najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci poniżej 2. roku życia.

Joanna i Michał na sprzęcie medycznym znają się jak specjaliści. Ania zakwalifikowała się do programu wentylacji domowej. Obok łóżeczka stoją ssak, pulsoksymetr i koflator. Mają także respirator. Wszystko po to, aby Ania oddychała, żeby do jej mózgu trafiała odpowiednia ilość tlenu. Ssakiem odciągają ślinę, pulsoksymetr mierzy poziom tlenu we krwi i tętno oraz ostrzega przed dusznościami. Koflator odkrztusza i kaszle za Anię.

Ania dostaje Spinrazę, refundowany przez NFZ lek, który spowalnia chorobę. Co dwa tygodnie jeździ z rodzicami do Szczecina na zastrzyk. Lek podawany jest bezpośrednio do rdzenia kręgowego. Spinraza to lek powszechnie stosowany w leczeniu SMA, ale nie usuwa przyczyn choroby.

Jednak w 2019 pojawiła się na rynku rewolucyjna terapia genowa Zolgensma, która daje nadzieję na normalne życie wszystkim dzieciom z SMA. Jej działanie lecznicze polega na podniesieniu w motoneuronach poziomu białka SMN, którego niedobór leży u podłoża rdzeniowego zaniku mięśni. Większa ilość tego białka sprawia, że degeneracja motoneuronów zatrzymuje się i choroba przestaje postępować.

Jeśli u chorego mięśnie nie uległy jeszcze zaawansowanemu zanikowi, to w połączeniu z właściwą rehabilitacją zastosowanie tej terapii może przynieść nie tylko spowolnienie choroby, ale znaczącą poprawę stanu zdrowia. Przewaga Zolgensma nad Spinarazą polega na tym, że działa natychmiast po podaniu, a chory otrzymuje tylko jedną dawkę. Po kilkudziesięciu godzinach od podania poziom białka SMN jest porównywalny do poziomu osoby zdrowej. To sprawia, że lek ten jest wyjątkowo przydatny w leczeniu niemowląt i małych dzieci, u których objawy SMA jeszcze się nie pojawiły albo pojawiły się bardzo niedawno.

„Ten lek mieści się w małym pudełku. Podaje się go jak kroplówkę. Trwa to godzinę i człowiek jest uratowany. Będzie żył, koniec z bezsilnością” – mówi Michał.

Terapie Zolgensma daje ogromne nadzieje, ale nie jest refundowana przez NFZ, a jej koszt wynoszący blisko 10 milionów złotych przyprawia o zawrót głowy. Dlatego wszyscy rodzice dzieci chorych na SMA muszą samodzielnie zebrać pieniądze.

Kwota potrzebna na zakup preparatu Zolgensma jest niewyobrażalna, niemożliwa do zebrania bez pomocy. Dlatego w serwisie uratujecie.pl została uruchomiona zbiórka na leczenie Ani. Bez naszego wsparcia rodzina nie ma szans na zebranie tak dużej sumy. Każdy może dołożyć swoją cegiełkę. Darowizny można przekazywać bezpośrednio poprzez stronę uratujecie.pl lub przelewem na konto 47 1160 2202 0000 0003 2305 9331, wpisując tytuł przelewu: ANIA36.

Galeria zdjęć

Czytaj także:
„Sygnały oddziału intensywnej terapii są dla mnie jak dzwony katedralne”

Czytaj także:
„Marzę o tym, żeby pójść z mamą do sklepu. Tak jak koledzy”. Ale to niemożliwe